ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (reeducación neuromotriz)

DEFINICIÓN

•Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y constituye la segunda causa de enfermedad autosómica recesiva.

•Es la causa genética más frecuente de mortalidad en lactantes con una incidencia mundial escrita  entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos.

TIPOS

ETIOLOGÍA

•Está causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una proteína que es importante para

la supervivencia de las neuronas motoras.

•En la AME, niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos.

•A menudo es más grave en el tronco y en los músculos del muslo y el brazo que en los músculos de las manos y los pies.

SÍNTOMAS

•Los bebés con AME tipo I nacen con muy poco tono muscular, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.

•Con la AME tipo III los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida.

•Síntomas en un bebé

oDificultad respiratoria

oDificultad para la alimentación

oTono muscular bajo

oAusencia de control en cabeza

oDebilidad progresiva

•Síntomas en un niño

oInfecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes

oVoz nasal

oEmpeoramiento de la postura

SIGNOS

• Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular.
• Músculos flácidos.
• Ausencia de reflejos tendinosos profundos.
• Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.

DIAGNÓSTICO

• El diagnóstico se suele obtener después de que el niño se someta a una serie de pruebas que permitan descartar otras enfermedades.
• Electromiograma (EMG)
• Resonancia Magnética (RM)
• Biopsia de tejido muscular

TRATAMIENTO

• La AME no se puede curar
• El objetivo del tratamiento consiste en aliviar síntomas específicos, mantener la función muscular, favorecer la movilidad del niño durante el máximo tiempo posible y maximizar su independencia.
• Apoyo respiratorio.
• Niños menos graves, les basta con respirar a través de una máscara o boquilla
• Otros se deben conectar a un respirador. El aire llega a los pulmones a través de un tubo colocado dentro de la tráquea (traqueotomia)
• Prevención de las infecciones
• Apoyo nutricional
• Los niños que no pueden deglutir o succionar se deben alimentar de otra forma para asegurarse de que están recibiendo una nutrición suficiente (tubo de gastrostomía).

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (Escoliosis).

Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos (corsé).